Rzadka forma rozszczepu podniebienia

Rzadka forma rozszczepu podniebienia

O odkryciu genu związanego z wystąpieniem rzadkiej formy rozszczepu podniebienia donoszą badacze z Imperial College.

Wrodzony rozszczep podniebienia występuje raz na 1,5 tys. urodzeń i może przybierać różne formy - od rozszczepu podniebienia miękkiego lub twardego do rozszczepu całego podniebienia i wargi. Jest wynikiem zaburzeń w procesach tworzenia podniebienia na pewnym etapie ciąży.

W rezultacie dzieci z rozszczepionym podniebieniem mają problemy z jedzeniem, mają trudności z mową, źle słyszą i mogą mieć trudności z rozwojem psychicznym. Schorzenie koryguje się operacją chirurgiczną.

Jednak na temat genetycznego podłoża schorzenia niewiele jak dotąd wiadomo. Przyczyną może być fakt, że wiele jego form rozwija się jako efekt oddziaływania czynników genetycznych i środowiskowych.

Zespół pod kierunkiem dr Philipa Staniera z Institute of Reproductive and Developmental Biology w Imperial College of Science, Technology and Mecicine, który jest częścią University of London przez 14 lat prowadził badania nad genetycznym podłożem związanej z żeńskim chromosomem X formy rozszczepu podniebienia, która jest w mniejszym stopniu uzależniona od czynników środowiskowych.

U kobiet z 1 kopią zmienionego (dotąd nieznanego) genu rozszczep nie przybiera pełnej formy, gdyż druga kopia rekompensuje efekt mutacji. Takie schorzenie nosi nazwę przyrośniętego języka. Męscy potomkowie kobiet, które są "nosicielkami" mutacji mają 50 proc. szansy na jej odziedziczenie, w zależności od tego który z dwóch chromosomów X przekaże im matka. Ponieważ mężczyźni mają w komórkach tylko 1 chromosom X, odziedziczenie mutacji jest równoznaczne z rozwojem choroby.

Zespół dr Staniera z użyciem technik genetycznych prowadził poszukiwania genu lub regionu chromosomu, który byłby związany z rozwojem tej formy rozszczepu podniebienia w wielu rodach różnych narodowości, m.in. z Islandii, Brazylii, Kanady oraz Indian amerykańskich. Następnie z wykorzystaniem danych, których dostarczyło poznanie sekwencji ludzkiego genomu, udało się zidentyfikować kilka genów.

Następnie ich sekwencje były porównywane pomiędzy członkami danej rodziny. Badacze wykryli liczne mutacje w genie o nazwie T-box 22. Gen T-box 22 koduje jeden z tzw. czynników transkrypcyjnych. Są to czynniki, które regulują aktywność innych genów (tj. produkcję białek), które pełnią ważne role w rozwoju zarodka. Według autorów, mutacje te mogą wpływać znacznie na zmiany struktury białka zapisanego w tym genie.

Jak podkreśla dr Stanier, wyniki tych badań pozwalają na poznanie roli czynników genetycznych w prawidłowym rozwoju podniebienia oraz w lepszym poznaniu czynników genetycznych związanych z bardziej powszechnymi formami tego schorzenia.

"W przyszłości dzięki identyfikacji białka T-box 22 można będzie być może wykonywać diagnostykę prenatalną i przeprowadzać ewentualną terapię zapobiegającą rozszczepowi podniebienia u dziecka" - komentuje dr Stanier. 

www.leczeniehemoroidow.com.pl www.pamiec.org www.rzesy.net